>> ۸۰ درصد بیماریهای نادر ریشه ژنتیکی دارد؛ پیشگیری و حمایتهای بیمهای در ایران > عضو کمیته مشورتی بیماریهای نادر وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با بیان اینکه ۸۰ درصد بیماریهای نادر از منشأ ژنتیکی هستند، بر ضرورت پیشگیری و تقویت بستههای حمایتی برای این بیماران تأکید کرد.
تعریف و شیوع بیماریهای نادر در ایران شاداب صالحپور در مراسم روز ملی حمایت از بیماریهای نادر (هشتم اسفند) اظهار داشت بیماریهایی که شیوع محدودی در جمعیت انسانی دارند، به عنوان بیماری نادر شناخته میشوند. به دلیل فقدان مطالعات همهگیرشناسی جامع در ایران، در حال حاضر بنیاد بیماریهای نادر ایران، شیوع یک مورد در هر ۱۰ هزار نفر را معیار تعریف بیماری نادر قرار داده است.
آمار ثبت بیماریهای نادر در پایگاه ملی وی با اشاره به تنوع این بیماریها در سطح جهان افزود بر اساس منابع بینالمللی، نزدیک به هشت هزار نوع بیماری نادر و اختلالات مربوطه شناسایی شدهاند، اما تا به امروز ۳۶۱ نوع بیماری گوناگون در بنیاد بیماریهای نادر ایران به ثبت رسیده که این لیست به مرور زمان تکمیل میشود.
نوروفیبروماتوز، میاستنی گراویس، آلوپسی (یونیورسال)، موکوپلیساکاریدوز و اسکلرودرمی از شایعترین بیماریهای نادر ثبتشده در ایران هستند. علل ژنتیکی و غیرژنتیکی این متخصص غدد و متابولیسم کودک تأکید کرد علل مختلفی برای بروز بیماریهای نادر وجود دارد، اما ۸۰ درصد آنها ژنتیکی هستند و ناشی از تغییرات در ژنها یا کروموزومها میباشند.
این تغییرات میتوانند ارثی باشند و از نسلی به نسل دیگر منتقل شوند، یا به صورت اتفاقی (دینوو) برای اولین بار در یک فرد از یک خانواده رخ دهند. صالحپور یادآور شد تعداد قابل توجهی از بیماریهای نادر — نظیر بیماریهای عفونی نادر، سرطانهای نادر و موارد ناشی از عوامل محیطی — ریشه ژنتیکی ندارند و علل بسیاری از آنها تا کنون ناشناخته باقی مانده است.
آخرین مطالب
- برای ارتودنسی قسطی در رشت چک یا ضامن لازم است؟ نکاتی که قبل از شروع درمان باید بدانید
- چه آزمایشها و بررسیهایی پیش از عمل جراحی بینی لازم است؟
- بهترین شکر قهوه ای راهی ساده برای یک انتخاب حرفه ای
- راهکار قطعی افق پارس برای ریشه کنی و سمپاشی تخصصی آفات (ساس، سوسک، کنه، کک، شپش و موش)
- ریبیت آلپاری برای اسکالپرها و تریدرهای پرحجم چه ارزشی دارد؟
نقش حیاتی پیشگیری با توجه به اینکه کمتر از پنج درصد بیماریهای نادر دارای درمان قطعی و تایید شده هستند و در موارد دیگر تنها درمانهای نگهدارنده یا تسکیندهنده وجود دارد، پیشگیری از بروز موارد جدید اهمیت فوقالعادهای پیدا میکند.
وی راهکارهای پیشگیری را در موارد زیر خلاصه کرد انجام غربالگریها و آزمایشهای ژنتیکی مشاورههای قبل از ازدواج اجتناب از مصرف داروهای تراتوژن در دوران بارداری ترک سیگار و الکل کاهش مواجهه با آلایندههای محیطی بستههای حمایتی و خدمات رایگان این عضو کمیته مشورتی از طراحی بستههای حمایتی جامع برای بیماران نادر خبر داد.
پس از تصویب و اجرا، خدمات زیر به صورت رایگان در اختیار این بیماران قرار خواهد گرفتوان رایگان در برخی سرطانهای نادر نحوه بهرهمندی از خدمات حمایتی صالحپور توضیح داد مبتلایان به بیماریهای نادر برای استفاده از خدمات حمایتی باید در سایت / ثبتنام کنند و مدارک بیماری و معارفهنامه پزشک معالج را به صورت حضوری به بنیاد بیماریهای نادر ایران تحویل دهند.
پروندهها در کمیسیونهای تخصصی بررسی شده و درباره اعطای خدمات تصمیمگیری میشود. >>
