سالم‌خبر: عضو کمیته مشورتی بیماری‌های نادر وزارت بهداشت با اشاره به ژنتیکی بودن ۸۰ درصد این بیماری‌ها او گفت: پوشش کامل بیمه‌ای، دریافت رایگان آنزیم‌های خاص در مبتلایان به اختلالات متابولیک نادر، انجام پیوند مغز استخوان رایگان در برخی سرطان‌های نادر از جمله پشتیبانی‌ها برای این بیماران است.
شاداب صالح پور در اغاز روز ملی حمایتاز بیماری‌های نادر (هشت اسفند) افزود: بیماری‌هایی که دارای بسیاری یا شیوع مقداری در جمعیت‌های انسانی می باشند، بیماری نادر نامیده می‌شود و در ایران به علت فقدان مطالعات همه‌گیرشناسی گسترده، اکنون بنیاد بیماری‌های نادر بسیاری یک مورد ابتلا در هر ۱۰ هزار نفر را به گفتن تعریف بیماری نادر در نظر می گیرد به حرف های می‌شود.
وی با اشاره به انواع این بیماری در جهان و ایران تصریح کرد: بر پایه برخی منبع های، نزدیک به هشت هزار نوع گوناگون از بیماری‌های نادر و اختلالات مربوط به آن در جهان وجود دارد اما تا بحال در بنیاد بیماری‌های نادر ایران ۳۶۱ نوع بیماری گوناگون به ثبت رسیده است که به مرور موارد جدیدی نیز به آن اضافه می‌شود.
به حرف های صالح پور، نوروفیبروماتوز، میاستنی گراویس، آلوپسی (یونیورسال)، موکوپلی ساکاریدوز و اسکلرودرمی از شایعترین بیماری‌های نادر در ایران می باشند.
فوق تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودک با اشاره به علل و عوامل موثر در ابراز بیماری‌های نادر او گفت: علل مختلفی برای بیماری‌های نادر وجود دارد اما ۸۰ درصد این بیماری‌ها ژنتیکی می باشند و به علت ابراز تغییرات در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها ابراز می‌یابند.
به حرف های وی، این تغییرات ژنتیکی می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود یا به طور اتفاقی و برای اولین بار در یک فرد در یک خانواده رخ دهد.
صالح پور با اشاره به ناشناخته بودن علت ابراز تعداد بسیاری از بیماری‌های نادر اظهار داشت: تعداد بسیاری از این بیماری‌ها نظیر بیماری‌های نادر عفونی، سرطان‌های نادر و برخی بیماری‌های نادر ناشی از عوامل محیطی، ژنتیکی و ارثی نیستند و تا این مدت علل تعداد بسیاری از آنها ناشناخته است.
این متخصص ژنتیک بالینی با اشاره به اهمیت پیشگیری از ابراز بیماری‌های نادر اصرار کرد: غربالگری، آزمایش‌های ژنتیک، مشاوره‌های قبل از ازدواج، عدم مصرف داروهای تراتوژن در دوران بارداری، عدم استعمال سیگار و الکل و عدم روبه رو با آلاینده‌ها تا حدودی می‌تواند از ابراز این بیماری‌ها پیشگیری کند.
کمتراز پنج درصد بیماری‌های نادر دارای درمان تایید شده می باشند
فوق تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودک افزود: کمتراز پنج درصد بیماری‌های نادر دارای درمان تایید شده می باشند و در مابقی درمان‌ها فقط نگهدارنده و تسکین دهنده می باشند یا اصلا درمان خاصی وجود ندارد؛ به این علت با اهمیت ترین نوشته در روبه رو با بیماری‌های نادر، پیشگیری از ابراز موارد تازه بیماری است.
صالح پور با اشاره به طراحی بسته‌های حمایتی برای این بیماران یادآور شد که بعد از تصویب و اجرا، خدمات توانبخشی، کاردرمانی، چشم پزشکی، شنوایی سنجی، مغز و اعصاب، ارتوپدی و قلبی به طور رایگان در اختیار این بیماران قرار می‌گیرد.
وی اصرار کرد: مبتلایان به بیماری‌های نادر برای منفعت‌مندی از خدمات حمایتی باید ضمن ثبت نام در سایت www.radoir.org/sabna، مدارک بیماری و معارفه‌نامه پزشک معالج خود را به طور حضوری به بنیاد بیماری‌های نادر ایران تحویل دهند تا در کمیسیون های تخصصی مورد بازدید قرار گیرد و در رابطه دریافت خدمات حمایتی تصمیم‌گیری شود./ایرنا
منبع
